骨髓增生异常综合征诊断和治疗进展

doi:10.3969/j.issn.1674-5671.2017.02.17

中国癌症防治杂志 ›› 2017, Vol. 9 ›› Issue (2): 158-163.doi: 10.3969/j.issn.1674-5671.2017.02.17

骨髓增生异常综合征诊断和治疗进展

天津医科大学总医院血液肿瘤科

出版日期:2017-04-25 发布日期:2017-06-12
通讯作者: 王化泉 wanghuaquan@tmu.edu.cn
基金资助:
国家自然科学基金资助项目（81170472）

Standardized and novel treatments for patients with myelodysplastic syndromes: an update

Online:2017-04-25 Published:2017-06-12

摘要/Abstract

摘要：

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞向白血病转化的克隆性疾病，其异质性和临床预后差异性极大。随着二代测序技术的出现，在MDS中已经确定了涉及表观遗传学调控、染色质修饰、剪接体、信号传导和DNA修复通路的体细胞基因突变。最新的WHO分型更强调了血细胞多系异常造血及基因突变，这些突变对MDS的分型及预后发挥着越来越重要的作用，可用于指导治疗及评价预后。目前MDS的批准用药主要有去甲基化药物及免疫抑制剂，但均无法治愈MDS，异基因造血干细胞移植（autologous stem cell transplantation，ASCT）仍然是唯一有效的治愈方法。本文就MDS诊断、治疗进展和预后作一综述。

关键词: 骨髓增生异常综合征, 急性髓系白血病, 慢性骨髓恶性肿瘤, 诊断, 治疗

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