基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策

doi:10.3969/j.issn.1674-5671.2021.05.18

中国癌症防治杂志 ›› 2021, Vol. 13 ›› Issue (5): 553-558.doi: 10.3969/j.issn.1674-5671.2021.05.18

基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策

陕西中医药大学医学技术学院；空军军医大学基础医学院生理与病理生理教研室；陕西中医药大学附属医院检验科

出版日期:2021-10-25 发布日期:2021-11-17
通讯作者: 权志博 E-mail：quanzhibo@163.com
基金资助:
国家自然科学基金项目（81830070）

Challenges and countermeasures of detecting ultra-low frequency mutations in tumors based on next-generation sequencing

Online:2021-10-25 Published:2021-11-17

摘要/Abstract

摘要： 二代测序技术（next-generation sequencing, NGS）高通量和低成本的特点使之在生命科学及医学领域，尤其是肿瘤研究中应用广泛。肿瘤具有高度异质性，其中致病突变可能以极低比例存在。因此，超低频突变的精准检测在肿瘤早诊、疗效监测、预后评估、用药指导等方面具有重要意义。然而，NGS测序实验设计复杂且环节多，会导致假阳性突变的产生，从而影响超低频突变检测的准确性。本文就肿瘤中超低频突变检测的重要性，并围绕影响超低频突变检测的因素及相应对策进行综述，同时对肿瘤中超低频突变检测的发展前景进行展望。

中图分类号:

R730.4

张换勤, 刘洋, 郭旭, 邢金良, 权志博. 基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策[J]. 中国癌症防治杂志, 2021, 13(5): 553-558.

ZHANG Huanqin, LIU Yang, GUO Xu, XING Jinliang, QUAN Zhibo. Challenges and countermeasures of detecting ultra-low frequency mutations in tumors based on next-generation sequencing[J]. Chinese Journal of Oncology Prevention and Treatment, 2021, 13(5): 553-558.

[1]	中国抗癌协会中西整合卵巢癌专业委员会. 低级别浆液性卵巢癌诊治中国专家共识（2024年版）[J]. 中国癌症防治杂志, 2025, 17(1): 11-20.
[2]	梁双, 谢远亮, 冯超, 陆钦晨, 陶玉婷, 吕宇琦, 李天宇, 王秋雁, 汤绍梅. 基于组学技术分析lncRNA MBNL1⁃AS1 对Basal 型肌层浸润性膀胱癌的分子特征影响[J]. 中国癌症防治杂志, 2025, 17(1): 21-29.
[3]	谭小宁, 张天文, 刘斌, 赵昌. 脊柱肿瘤全椎体整块切除术前介入栓塞的临床应用价值[J]. 中国癌症防治杂志, 2025, 17(1): 88-94.
[4]	曹田宇, 王寅格, 刘妍星, 秦妮平, 吴键, 康晓宇, 刘浩, 高小亮, 陈捷, 聂勇战, 赵晓迪卢瑗瑗, 樊代明. 基于整合医学的肿瘤新型生物学分型及其临床应用前景[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 633-637.
[5]	中国抗癌协会肿瘤基因诊断专业委员会, 中国抗癌协会整合肿瘤学分会. 肿瘤基因诊断二代测序生物信息学分析平台本地化建设中国专家共识（2024年版）[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 638-649.
[6]	中国抗癌协会医学伦理学专业委员会. 肿瘤临床试验研究参与者补偿管理中国专家共识（2024年版）[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 650-655.
[7]	付依凡, 王博达, 何阳菘, 卢瑗瑗, 王新. 胃癌液体活检中肿瘤生物标志物研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 673-680.
[8]	计蓓, 庹必光, 刘雪梅. 胃神经内分泌肿瘤的综合诊治策略及思考[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 681-686.
[9]	潘宏鑫, 崔王飞, 吕利成, 王新正, 曹凌, 张永贞. 2020年山西省肿瘤登记地区恶性肿瘤发病与死亡情况分析[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 700-706.
[10]	李冰冰, 徐克. m7G甲基转移酶METTL1在肿瘤中的作用及其机制[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(6): 747-752.
[11]	李梦娇, 岑亚莉, 豆白涛, 舒柔, 李彦玲, 邱玲, 任诗慧, 姚浩, 范方毅. 分子靶向药物联合CAR-T细胞疗法在淋巴瘤治疗中的应用进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(5): 532-539.
[12]	李婷婷, 刘燕. 间充质干细胞小细胞外囊泡的分离纯化方法比较[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(4): 424-432.
[13]	李水梅, 徐素娟, 殷海, 钟燕梅, 刘莹莹, 梁景艳. 基于机器学习的腮腺肿瘤患者术后面瘫的危险因素分析[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(4): 481-486.
[14]	狄英杰, 薛耀勤, 任金锐, 欧爱鑫, 刘月. 吡非尼酮抗肿瘤作用机制的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(4): 494-498.
[15]	颜海清, 赖沁巧, 吴留成, 王婷安, 夏想, 黄名威, 覃宇周. SH3BGRL对胃癌细胞增殖、迁移的影响[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(3): 285-294.

基于二代测序技术检测肿瘤超低频突变面临的挑战及对策

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