DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

doi:10.3969/j.issn.1674-5671.2023.06.01

中国癌症防治杂志 ›› 2023, Vol. 15 ›› Issue (6): 593-601.doi: 10.3969/j.issn.1674-5671.2023.06.01

• 述评 • 下一篇

DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

广西医科大学附属肿瘤医院1消化内科，实验研究部；美国杜克大学医学中心肿瘤研究所

出版日期:2023-12-25 发布日期:2023-12-26
通讯作者: 余红平 E-mail：yuhongping@stu.gxmu. edu.cn；魏庆义 E-mail：yqwei@mdanderson.org
基金资助:
广西重点研发计划项目（桂科AB18050020）；南宁市青秀区科技计划重点研发计划项目（2022009）；111 项目（D17011）

DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response

Online:2023-12-25 Published:2023-12-26

摘要/Abstract

摘要： DNA错配修复（mismatch repair，MMR）是一个复杂的生物学过程，在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用，其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI，其结果可以预测肿瘤患者的预后，并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效，对治疗方案的选择具有指导意义。

关键词: 肿瘤, DNA错配修复, 微卫星不稳定, 单核苷酸多态性, 化疗, 免疫治疗

中图分类号:

R730.231

汤绍梅, 余红平, 魏庆义. DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(6): 593-601.

TANG Shaomei, YU Hongping, WEI Qingyi. DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response[J]. Chinese Journal of Oncology Prevention and Treatment, 2023, 15(6): 593-601.

[1]	刘斌, 郭述良. 晚期非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(2): 243-248.
[2]	刘松, 张永会, 王庆东, 李龙, 于广计. 经导管肝动脉持续灌注治疗序贯卡培他滨及PD-1抑制剂治疗不可切除肝门部胆管癌的疗效及安全性[J]. 中国癌症防治杂志, 2024, 16(1): 90-95.
[3]	高方方, 陈彬洁, 谭启杏, 黄真, 卢伟锋, 韦长元. 乳腺癌新辅助化疗后病理未完全缓解患者预后及复发转移的危险因素分析[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(6): 650-656.
[4]	刘志铭, 姜洁. 晚期或复发性子宫内膜癌化学治疗：进展、现状与挑战[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(5): 485-491.
[5]	吴达莹, 姜瑶, 李贵玲. 子宫颈癌化学治疗进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(5): 492-498.
[6]	刘林英, 郭慈仁, 孙阳. 阴道恶性肿瘤化学治疗进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(5): 499-503.
[7]	刘川, 李秀琴. 子宫肉瘤的化疗及展望[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(5): 504-509.
[8]	李美乐, 金凯, 唐婷, 郭驹, 赵梓粤, 谢裕安. 人参皂苷调控非编码RNA抗肿瘤的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(5): 576-580.
[9]	臧欣贻, 郑军华, 翟炜. 肾癌的最新诊疗研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(4): 375-382.
[10]	钟国珲, 梁宁生, 蒋能. 非小细胞肺癌新辅助药物治疗的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(4): 435-443.
[11]	湛世承, 陈佩琴, 邱模勤, 温秋萍, 周子寒, 林秋伶, 蒋燕霁, 周先果, 曹骥, 郭堑, 农村立, 余红平, 刘颖春. 真核翻译起始因子3遗传变异与HBV相关肝细胞癌发病风险的相关性[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(1): 62-69.
[12]	权小英, 陈小艳, 雷蕾, 贾晓利, 吴春芝, 叶斌. 免疫检查点抑制剂联合全身化疗及腹腔热灌注化疗治疗恶性腹膜间皮瘤1例[J]. 中国癌症防治杂志, 2023, 15(1): 104-106.
[13]	梁贇, 吉顺荣, 虞先濬, 陈洁. 胃肠胰神经内分泌癌药物治疗进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2022, 14(5): 491-495.
[14]	游冬玲, 龙恩, 路顺, 徐鹏, 王树斌, 郎锦义. 鼻咽癌诱导化疗敏感基因的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2022, 14(3): 328-333.
[15]	邸宇琴, 丁宇烽, 王雄军. 肿瘤代谢重编程在化疗耐药与免疫治疗耐受中的研究进展[J]. 中国癌症防治杂志, 2022, 14(2): 139-146.

DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response

PDF (PC)

赞

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

Metrics

本文评价

推荐阅读 0