DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

doi:10.3969/j.issn.1674-5671.2023.06.01

中国癌症防治杂志 ›› 2023, Vol. 15 ›› Issue (6): 593-601.doi: 10.3969/j.issn.1674-5671.2023.06.01

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DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应

广西医科大学附属肿瘤医院1消化内科，实验研究部；美国杜克大学医学中心肿瘤研究所

出版日期:2023-12-25 发布日期:2023-12-26
通讯作者: 余红平 E-mail：yuhongping@stu.gxmu. edu.cn；魏庆义 E-mail：yqwei@mdanderson.org
基金资助:
广西重点研发计划项目（桂科AB18050020）；南宁市青秀区科技计划重点研发计划项目（2022009）；111 项目（D17011）

DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response

Online:2023-12-25 Published:2023-12-26

摘要/Abstract

摘要： DNA错配修复（mismatch repair，MMR）是一个复杂的生物学过程，在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性（microsatellite instability，MSI）由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用，其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI，其结果可以预测肿瘤患者的预后，并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效，对治疗方案的选择具有指导意义。

关键词: 肿瘤, DNA错配修复, 微卫星不稳定, 单核苷酸多态性, 化疗, 免疫治疗

中图分类号:

R730.231

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DNA mismatch repair gene variants/mutations and cancer treatment response

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